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摘要：第一章LBx1基因rs11190870位点多态性与中国汉族人群青少年特发性脊柱侧凸的相关性探讨目的：探讨LBX1基因rs11190870位点单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphi, SNP)与中国汉族人群青少年特发性脊柱侧凸(Adolescent Idiopathic Scoposis, AIS)易感性和严重程度的相关性。策略：选择2005年5月至2011年8月949例AIS患者(AIS组)和976名健康青少年(正常对照组),所有AIS患者Cobb角均≥20°。结合中国汉族人群单倍体型资料,选取rs11190870SNP位点,采取序列特异性引物PCR及探针法进行基因分型。比较不同基因型在AIS组与正常对照组之间的分布差别,并浅析基因多态性与Cobb角的相关性。结果：AIS组rs11190870多态性位点基因型分布为TT35.3%、T8.9%、CC15.8%,正常对照组为TT24.2%、TC50.8%、CC25.0%。AIS组rs11190870多态性位点等位基因分布为T59.7%、0.3%,正常对照组为T49.6%、C50.4%。AIS组与正常对照组相比,rs11190870多态性位点的基因型分布及等位基因分布差别都有统计学作用(P均0.001),等位基因T与AIS易感性有关联(P=1.80×10-9; odd ratio=1.51;95%confidence interval=1.33-1.71)。在已经达到骨骼成熟AIS组患者中,基因型为TT或TC的患者所对应的平均Cobb角均显著高于基因型为CC的患者(P=0.005)。结论：LBX1基因rs11190870位点多态性与中国汉族人群AIS易感性及严重程度有关。第二章(第一节)不同体位对青少年特发性脊柱侧凸患者主动脉与相邻椎体解剖联系的影响目的：本探讨通过磁共振(Magnetic Resonance Imaging, MRI)测量青少年特发性脊柱侧凸(Adolescent Idiopathic Scoposis, AIS)患者在仰卧位和俯卧位下主动脉与相邻椎体的解剖联系,比较两种体位下主动脉位置的差别,并探讨其临床作用。策略：以2010年1月至2011年7月我科收治AIS患者中选取探讨对象,入选标准为：(1)单右胸弯患者(Cobb角大于45。)；(2)顶椎位于T5-T10；(3)正常的胸椎矢状面序列；(4)既往无支具治疗史、脊柱或心胸手术史。入选患者于术前在仰卧位和俯卧位下行全脊柱MRI检查,选取包含完整主动脉和相邻椎体的横断面MRI图像,测量两种体位下左侧椎弓根-主动脉角(LtP-Ao角),左侧椎弓根-主动脉距离(LtP-Ao距离)和椎体旋转角。数据以均数±标准差表示,选用SPSS13.0软件进行统计浅析,仰卧位与俯卧位的各项指标均行配对t检验。结果：入选26例AIS患者均完成仰卧位和俯卧位MRI扫描,平均年龄14.7±2.5岁,男4例,女22例,平均Cobb角48.0±8.2°。探讨结果显示以T5到L3水平,在两种体位下AIS患者的LtP-Ao角和距离的连续变化走势是一致的,LtP-Ao角在T5-T7水平呈增大走势,而后逐渐减少,在T12水平接近为0。,在L1-L3水平则为负值；LtP-Ao距离在T5、T6水平是减小走势,而在T7-L3水平是增大走势。然而,两种体位下AIS患者的LtP-Ao角和距离在各椎体水平均有着差别。俯卧位的LtP-Ao角在T5-T10水平显著小于仰卧位(26.2°vs.38.8°；P0.01)；俯卧位的LtP-Ao距离在T5-T10水平也显著小于仰卧位(27.0mm vs.30.7mm;P0.01)。在顶椎区,俯卧位的椎体旋转角大于仰卧位,但未见显著性差别(P0.05)。结论：在不同体位下,AIS患者的主动脉与相邻椎体的解剖位置有着显著差别。在T5-T10水平,俯卧位时的主动脉较仰卧位时更靠近相邻椎体,并向椎体的前缘和中线方向偏移。第二章(第二节)不同体位MRI图像对青少年特发性脊柱侧凸胸椎椎弓根螺钉误置与主动脉损伤风险评估的比较目的：通过模拟不同胸椎椎弓根螺钉外侧误置方式,比较依据不同体位MRI图像评估青少年特发性脊柱侧凸(Adolescent Idiopathic Scoposis, AIS)患者螺钉误置导致主动脉损伤潜在风险的差别。策略：对2010年1月至2012年1月我院收治的35例青少年特发性胸椎右侧凸患者于术前行仰卧位和俯卧位MRI扫描(包含T5-T12椎体)。基于MRI横断面图像,测量左侧椎弓根-主动脉角和距离,并以不同的椎弓根螺钉长度(30mm,35mm,40mm)和外侧误置角度(10°,20°,30°)模拟置入左侧椎弓根螺钉,建立9种螺钉外侧误置方式。当模拟置入的螺钉与主动脉轮廓相交即定义为危险置钉。对同一节段中不同误置方式的危险置钉比率进行比较,同时将同一误置方式下不同节段的危险置钉比率进行比较,并浅析危险置钉比率与椎弓根螺钉的长度及误置角度的相关性。采取配对t检验对基于仰卧位与俯卧位MRI图像的上面陈述的指标进行两两比较。结果：危险置钉比率与椎弓根螺钉的长度(r仰卧位=0.388,r俯卧位=0.453;P0.01)及误置角度(r仰卧位=0.645,r俯卧位=0.571；P0.01)呈显著正相关联系。基于仰卧位MRI图像,模拟椎弓根螺钉长度为40mm和外侧误置角度为30°时,T11、T12、T5节段出现危险置钉的比率最高,分别为51%、40%、37%；而基于俯卧位MRI图像,进行相同长度和误置角度的模拟置钉时,T5、T11、T6、T12节段出现危险置钉的比率最高,依次为71%、66%、63%、51%。结论：基于不同体位的MRI图像,评估AIS患者胸椎椎弓根螺钉误置与主动脉损伤风险有着显著差别。与仰卧位相比,AIS患者处于俯卧位时的胸主动脉更易受到椎弓根螺钉外侧误置的损伤。其中胸椎椎弓根螺钉偏长、外侧误置角度过大以及T5-T6和T11-T12节段的外侧误置是导致主动脉损伤的潜在危险因素。第三章(第一节)Lenke1型青少年特发性脊柱侧凸患者术后双肩平衡的影响因素浅析目的：探寻影响术前右肩高的Lenke1型青少年特发性脊柱侧凸(Adolescent Idiopathic Scoposis, AIS)患者主胸弯融合术后双肩平衡的相关因素。策略：回顾性浅析2006年10月至2008年10月在我院行后路主胸弯融合术的34例Lenke1型AIS患者。所有患者术前均体现为右肩高于左肩,其中男性8例,女性26例,平均年龄15.1岁(12-19岁)；23例上端固定至T4,11例固定至T5,平均随访2.8年(2-5年)。同时浅析本组病例末次随访时影像学肩关节高度(Radiographic Shoulder Height, RSH)与术前的T1倾斜、锁骨角、喙突高度差、顶椎偏移距离、RSH、上胸弯和主胸弯的Cobb角、Bending位Cobb角、柔韧度以及末次随访时主胸弯矫正率的相关性。结果：末次随访时32例患者获得满意的双肩平衡,仅有2例发生轻度的双肩失平衡,均体现为左肩高于右肩。相关浅析显示末次随访的RSH与上胸弯柔韧度呈显著负相关联系(r=-0.682,P0.01),而与上胸弯Bending位Cobb角(r=0.642,P0.01)和主胸弯矫正率(r=0.557, P0.01)呈显著正相关联系。术前RSH,T1倾斜,锁骨角,喙突高度差、顶椎偏移距离、上胸弯和主胸弯的Cobb角,主胸弯的Bending位Cobb角与末次随访的RSH均无显著相关性(P0.05)。结论：术前右肩高的Lenke1患者行主胸弯融合术,上端融合至T4或T5椎体可获得满意的双肩平衡,上胸弯柔韧度偏低和主胸弯过度矫正是导致此类患者术后双肩失平衡的危险因素。第三章(第二节)Lenke1型青少年特发性脊柱侧凸患者不同上端融合椎对术后双肩平衡的影响目的：比较不同上端融合椎对术前双肩水平的Lenke1型青少年特发性脊柱侧凸(Adolescent Idiopathic Scoposis, AIS)患者术后双肩平衡的影响。策略：选取2006年6月至2009年6月在我院行后路主胸弯融合术的32例Lenke1型AIS患者。所有患者术前均体现为双肩水平,其中男6例,女26例,平均年龄14.9岁(13-19岁),上胸弯Cobb角平均为23.7±8.0°,主胸弯Cobb角平均47.5±6.9°。按照不同上端融合椎将AIS患者分为两组：A组(上端融合椎为T3)19例,B组(上端融合椎为T4)13例,平均随访3.3年(2-4.8年)。比较两组患者术前、术后1年和末次随访时的上胸弯和主胸弯Cobb角、影像学肩关节高度差(Radiographic Shoulder Heigh,RSH)、喙突高度差、锁骨角、顶椎及躯干偏移距离。结果：两组间术前各参数及末次随访的上胸弯Cobb角、主胸弯Cobb角、顶椎及躯干偏移距离均未见统计学差别(P0.05)。末次随访时,A组患者RSH为1.2±2.1mm、喙突高度差为2.4±3.7mm、锁骨角为0.7±1.6°；而B组患者RSH为1.6±2.5mm、喙突高度差为2.7±3.3mm、锁骨角为1.2±2.3°,两组比较未见统计学差别(P0.05)。结论：对于术前双肩水平的Lenke1型AIS患者,上端融合椎为T3或T4对重建术后双肩平衡的疗效无显著差别；此类患者上端融合至T4即可获得良好的矫形效果和满意的双肩平衡。关键词：脊柱侧凸论文LBX1论文rs11190870论文主动脉论文椎弓根螺钉论文磁共振论文Lenke1型论文双肩平衡论文上端融合椎论文主胸弯融合术论文
摘要5-10
Abstract10-17
缩略词表17-18
绪论18-42
第一节 青少年特发性脊柱侧凸全基因组连锁及关联探讨进展19-36
AIS候选基因探讨的近况19-22
全基因组连锁探讨的概念、探讨方式及近况22-26
全基因组关联探讨的概念与探讨方式26
GWAS的探讨近况26-27
青少年特发性脊柱侧凸GWAS的近况27-28
有着的不足与对策28-29